Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из mix были уже упомянуты: прямое изучение физиологии мозга, исследование генетической изменчивости вне мозга, потенциально связанной с его работой, эксперименты на животных. При изучении физиологии мозга использовалась главным образом электроэнцефалограмма (ЭЭГ).

ЭЭГ человека. Наиболее важные характеристики ЭЭГ человека были описаны в разд. 3.6.1, где на примере низковольтной ЭЭГ обсуждались критерии простого аутосомнодоминантного наследования количественного признака с непрерывной изменчивостью. Речь шла о том, что ЭЭГ покоя, имеющая в детстве нерегулярный характер с относительно медленными волнами, развивается в течение детского и юношеского периода и приобретает законченный, стабильный характер к 19 годам. В ЭЭГ взрослого человека преобладают а-волны (частота 8-13/с) с различной долей Р-волн (5= 14/с) и 8-волн (4-7/с); а-волны обычно в наибольшей степени выражены в затылочной области мозга. В нормальных условиях у здоровых людей различия между отведениями, сделанными в разное время, невелики у одного и того же человека различия между разными людьмивесьма существенны.

Исследования на близнецах. ЭЭГ представляет собой очень сложный признак со многими переменными, в числе которых распределение частот и амплитуд в одном отведении, колебания между отведениями от различных областей головы и форма волн. Чтобы узнать, какова роль генетических факторов в этой изменчивости, разумно сравнить МЗ и ДЗ близнецов. Поскольку ЭЭГ по мере взросления меняется, самыми подходящими пробандами были близнецы в период первого и второго десятилетий их жизни и несколько молодых совершеннолетних лиц. Оказалось, что в отсутствие тяжелой усталости, болезней мозга типа эпилепсии или опухоли или тяжелой патологии метаболизма характер мозговых волн в стандартных условиях (расслабленное состояние с закрытыми глазами) практически полностью определяется генетически. Это заключение справедливо также для скорости созревания мозга, о которой свидетельствует развитие ЭЭГ [2228].

Можно было бы предположить, что причина конкордантности заключается в общей среде развития близнецов. Однако исследование ЭЭГ у 8 пар взрослых близнецов из Дании, которые воспитывались раздельно, выявило такую же степень конкордантности [2095]. Сильное сходство в ЭЭГ сохраняется до старости. Дискордантными могут быть только те аномалии в ЭЭГ, которые вызваны болезнью типа небольшого инсульта [2074]. Характер взрослой ЭЭГ идентичен даже у близнецовых пар с довольно разными эмоциональными переживаниями в прошлом, например когда один из близнецов страдал тяжелым неврозом. С другой стороны, органические заболевания мозга, такие, как эпилепсия, могут быть причиной четких и постоянных различий в ЭЭГ даже между МЗ близнецами.

Как уже упоминалось, развитие ЭЭГ в детском возрасте обнаруживает выраженную межиндивидуальную вариабельность и определяется, по данным близнецовых исследований, генетическими факторами. Психологическое созревание у разных индивидов тоже протекает с разной скоростью. Кроме того, у детей, которых психологи относят к незрелым или обнаруживающим аномалии поведения, часто наблюдался нерегулярный характер ЭЭГ. Данные такого рода позволяют предположить, что характер созревания ЭЭГ может быть связан с различиями психологического созревания в пределах нормы, которые определяются с помощью специальных тестов. Это предположение подтвердилось для ачастоты ЭЭГ [2233]. Следовательно, частота ЭЭГ служит мерой части генетической изменчивости, влияющей на индивидуальные различия в нормальном психологическом развитии. Эта связь заслуживает более детального изучения.

Семейные исследования. Результаты исследований на близнецах стимулировали поиск более четких свидетельств в пользу генетических механизмов. Если предполагается моногенный тип наследования, для анализа следует взять альтернативные признаки. Такие признаки действительно существуют, и наиболее явный из нихэто так называемая низковольтная ЭЭГ с маловыраженной или отсутствующей а-активностью в затылочной области. Характер наследования оказался аутосомно-доминантным (разд. 3.6.1; рис. 3.54) со слабым перекрыванием между двумя классами фенотипов.

В другом наследственном типе ЭЭГ преоб-ладают мономорфные а-волны. Средний а-ритм имеет максимум в затылочной области коры головного мозга и становится более нерегулярным и смешанным с другими волнами в передних отделах. При мономорфном типе а-волн очень регулярные а-волны высокой амплитуды обычно регистрируются по всей коре головного мозга. Близнецовые и семейные исследования не оставляют никаких сомнений в том, что этот тип является наследственным так же, как и низкоамплитудная ЭЭГ. Семейные данные указывают на простое доминирование [921]. Однако отграничить этот тип от средней ЭЭГ труднее, чем низкоамплитудную ЭЭГ.

В определенном смысле этот тип ЭЭГ можно рассматривать как «контртип» низкоамплитудной ЭЭГ; в то время как последняя имеет слабый а-ритм, в мономорфной а-ЭЭГ этот ритм представляется особенно сильным.

Существуют и другие признаки с простым доминантным наследованием например, варианты, в которых затылочные а-волны замещены волнами, имеющими частоту 16-19/с и общие с а-волнами свойства (блокада при открывании глаз и при других видах стимуляции). В других семьях были обнаружены генетические варианты быстрого компонента - Р-волн. В отличие от а-волн Р-волны в большинстве случаев концентрируются во фронтальной и прецентральной областях коры; в некоторых семьях эти р-волны образуют характерные веретенообразные группы. Различают два аутосомно-доминантных типа [921].

Половые различия в структуре ЭЭГ. Большинство видов ЭЭГ с Р-волнами обнаруживает выраженное накопление в определенных семьях; эти данные не согласуются с моделью простого моногенного наследования. Проще всего их объяснить с помощью мультифакториального наследования в сочетании с пороговыми эффектами (разд. 3.6.2). Кроме того, распространенность ЭЭГ с Р-волнами (главным образом диффузными) увеличивается с возрастом, и по этому признаку существуют определенные половые различия. Во всех возрастных группах, за исключением детской, распространенность ЭЭГ с быстрыми волнами среди женщин выше, чем среди мужчин. Это различие между полами часто связано с немногочисленностью а-волн в затылочном отведении [2043].

Как мозг генерирует ЭЭП Наследственные разновидности ЭЭГ указывают на различия в физиологических функциях человеческого мозга. Для понимания природы этих различий и их возможного влияния на поведение, необходимо знать, каким образом генерируется ЭЭГ. В этом отношении. данные экспериментальной нейрофизиологии рисуют относительно ясную картину [1998]. Волны ЭЭГ, особенно а-волны, образуются благодаря взаимодействию ней-рофизиологических процессов на нескольких, по крайней мере трех-четырех, уровнях (рис. 8.24). «Батарея» ЭЭГ размещена в коре больших полушарий; расположенные здесь группы нейронов разряжаются в определенном ритме. Их активность, однако, координируется водителем ритма (точнее, группой связанных между собой водителей), расположенным в таламусе. Активность таламуса в свою очередь находится под влиянием входов от структур мозга, расположенных на более низких уровнях. Восходящая ретикулярная активирующая система (ВРАС) локализована в ретикулярной формации, главным образом в области варолиевого моста и продолговатого мозга. ВРАС играет ведущую роль в организации, например, сна и сновидений. В состоянии бодрствования она поддерживает определенный уровень «тонической активации», на который оказывают влияние входы от специфических, афферентных путей, возбуждаемых сенсорной стимуляцией. Высокий уровень активации вызывает десинхронизацию ЭЭГ. На ЭЭГ оказывают влияние также входы от лимбической системы функциональной единицы, включающей гиппокамп, миндалину, мамиллярные тела и связанные с ними структуры. Лимбическая система вовлечена в организацию жизнедеятельности, эмоциональных реакций и мотивации. Нейрофизиологические исследования позволили также кое-что узнать относительно физиологической роли гхактивности [1998]: а-ритм, по-видимому, модулирует и избирательно усиливает афферентные стимулы.

Влияние наследственных вариаций ЭЭГ на личность. Личностные свойства и поступки индивида зависят от того, как справляется его мозг с информацией и насколько он спонтанно активен. Отсюда следует, что индивидуальные различия в нейрофизиоло-гических параметрах такого рода должны приводить к психологическим различиям. Принимая во внимание нейрофизиологические данные, обрисованные в предыду-щем параграфе, какое влияние на «личность» и умственную деятельность будут оказывать описанные выше варианты ЭЭГ Можно предположить, что пробанды с мономорфными а-волнами являются «сильными модуляторами и усилителями», в то время как пробанды с низкоамплитудной ЭЭГ-слабыми. Считается общепринятым, что р-волны, особенно при их диффузном распределении (этот вариант, по-видимому, результат мультифакториального наследования) возникают вследствие высокого уровня тонической активации во ВРАС. Следовательно, у пробандов с этим вариан-том ЭЭГ можно ожидать нарушения в модулирующей функции а-активности.

Результаты, полученные при обследовании 298 пробандов с различными варианта-ми ЭЭГ, вполне согласуются с этими предположениями [2231-2234].
1. Лица с мономорфными а-волнами в среднем проявляют себя активными, стабильными и надежными людьми. Пробанды с высокой вероятностью обнаруживают признаки высокой спонтанной активности и упорства; точность в работе, особенно в условиях стресса, и кратковременная память самые сильные их качества. С другой стороны, переработка информации протекает у них не очень быстро.
2. Категория лиц с низкоамплитудной ЭЭГ демонстрирует низкую спонтанную активность; пробанды склонны быть экстравертами и ориентироваться на окружающих. Особенно хорошо развита у них пространственная ориентация. Недавно предполагавшиеся различия в переработке информации между группами 1 и 2 были прямо показаны при изучении усредненных вызванных потенциалов в ЭЭГ [2230]. 3. В тестах, оценивающих концентрацию внимания и аккуратность, лица с диф-фузными (3-волнами делают большое число ошибок, несмотря на низкую скорость работы. Устойчивость к стрессу представляется низкой. Нарушение а-механизма высокой тонической активацией ведет к нарушению выполнения тестов на интеллект, особенно тестов, оценивающих способность к пространственной ориентации.

Сильно упрощенная картина предполагаемых взаимоотношений между вариантами ЭЭГ и свойствами личности представ-лена в табл. 8.17. В ней перечислены и некоторые дополнительные варианты. Например, пробанды с быстрым вариантом затылочного а-ритма (16-19/с), по-видимому, превосходят других в абстрактном мышлении и в ловкости движений. Вероятно, они способны быстро перерабатывать информацию. В литературе по ЭЭГ есть сообщения о положительной корреляции между а-частотой и умственной деятельностью [2231].

Другой, очень редкий вариант ЭЭГ, не представленный в табл. 8.17, отличается от сходных на первый взгляд типов рядом свойств: например, волны частотой 4-5/с блокируются при открывании глаз и немедленно, после минутного перерыва, замещаются а-волнами. Генетическая основа этого варианта не совсем понятна; два слу-чая конкордантных пар МЗ и небольшое число семей, имеющих более одного члена с такой ЭЭГ, указывают на генетические факторы, но большинство пробандов яв-ляются единственными носителями отклонения в своих, нормальных во всех других отношениях, семьях. Многие пробанды с этим вариантом ЭЭГ обнаруживают на-рушения в сфере эмоций и в автономной нервной системе; среди психически больных людей этот вариант встречается намного чаще, чем в общей популяции [2138]. Все это можно объяснить аномалией функций лимбической системы.

Связь между а-волнами и пространственной ориентацией. В тестах, требующих зрительной ориентации в пространстве
(разд. 8.2.2.2), средние показатели у женщин хуже, чем у мужчин. На рис. 8.19 показана одна стандартная задача, предназначенная для проверки пространственного восприятия. Было обнаружено, что эта способность особенно неразвита у больных с синдромом Тернера. Поскольку в зрительном восприятии участвует теменно-затылочная область коры, вполне возможна связь между а-активностью в затылочной области и выполнением заданий в тестах на пространственное восприятие. Некоторые исследования говорили о снижении пространственных способностей с уменьшением а- и увеличением р-активности, как это предполагалось на основании половых различий в этих характеристиках. Однако, четких доказательств пока нет. Усредненные вызванные потенциалы в ЭЭГ. Мозг отвечает на стимул генерацией определенного вида волны. Реакция, однако, так слаба, что теряется в «шуме», производимом ЭЭГ покоя. Это препятствие можно преодолеть путем многократного повторения стимула (т.е. вспышки света или звука) и суммации реакций. При этом фоновый шум сглаживается и остается усредненный вызванный потенциал (УВП). Было обнаружено, что его характерная форма конкордантна у МЗ близнецов [2001], а некоторые свойства коррелируют с показателями интеллекта [2069], свойствами личности и подверженностью психическим болезням [2011]. Заметим, однако, что в использованных методиках и полученных результатах имеется много противоречий. Недавно в обстоятельной работе Фогеля (Vogel et al., в печати) корреляции свойств УВП с интеллектом подтвердить не удалось.