Прямое исследование генетической изменчивости работы мозга связано с методическими трудностями. Вот почему необходимы косвенные методы. Некоторые из mix были уже упомянуты: прямое изучение физиологии мозга, исследование генетической изменчивости вне мозга, потенциально связанной с его работой, эксперименты на животных. При изучении физиологии мозга использовалась главным образом электроэнцефалограмма (ЭЭГ).

ЭЭГ человека. Наиболее важные характеристики ЭЭГ человека были описаны в разд. 3.6.1, где на примере низковольтной ЭЭГ обсуждались критерии простого аутосомнодоминантного наследования количественного признака с непрерывной изменчивостью. Речь шла о том, что ЭЭГ покоя, имеющая в детстве нерегулярный характер с относительно медленными волнами, развивается в течение детского и юношеского периода и приобретает законченный, стабильный характер к 19 годам. В ЭЭГ взрослого человека преобладают а-волны (частота 8-13/с) с различной долей Р-волн (5= 14/с) и 8-волн (4-7/с); а-во ...

Анализ на биохимическом уровне синапсы. Генетический анализ на уровне ЭЭГ вряд ли будет успешным, несмотря на то что концептуально он более удовлетворителен, чем анализ поведенческих фенотипов. Проблему и белков может влиять на деятельность мозга? Известно, что основными функциональными компонентами нервной системы являются нейроны [55]. Нейрон представляет собой клетку с одним ядром, одним длинным отростком, который называется нейритом или аксоном и служит эффекторным органом нейрона, и рядом сложно ветвящихся дендритов, образующих контакты с другими нервными клетками посредством так называемых синапсов. Рис. 8.28 демонстрирует основные органеллы синапса. Пресинаптическое окончание и постсинаптическая мембрана полностью изолированы друг от друга узкой синаптической щелью. Когда нервный импульс достигает пресинаптического окончания, передача через синапс осуществляется не электрическим, а химическим способом Особые вещества, служащие передатчиками (медиаторами), упакованы порциями из н ...

Число хромосом у людей и близкородственных им приматов [1912]. Главное внимание мы уделим таким видам, как шимпанзе (Pan troglodytes), карликовый шимпанзе (Pan paniscus горилла (Gorilla gorilla), орангутан (Pongo pygmaeus). Число хромосом у всех четырех видов равно, как это было давно установлено, 48; основное различие между человеком и обоими видами шимпанзе состоит в наличии у последних дополнительной четвертой пары акроцентрических хромосом группы D (рис. 7.3). У других двух видов-гориллы и орангутана обнаружено еще больше акроцентрических хромосом. Выявлено убедительное сходство хромосом Homo и Pan, что подтверждает данные морфологических и биохимических исследований (разд. 7.2.3), согласно которым шимпанзенаш ближайший из ныне живущих филогенетический родственник.

Сравнение структуры хромосом с помощью методов дифференциального окрашивания. Сравнение кариотипов двух видов должно помогать в реконструкции числа и типа хромосомных перестроек, произошедших после расхож ...

Обсуждавшиеся в разд. 8.2.1 исследования были проведены с использованием классических методов сравнения между близнецами и другими родственниками. В таких исследованиях влияние генетических факторов и окружающей среды можно дифференцировать с трудом и всегда неоднозначно даже в ситуации, когда близнецы воспитывались врозь или когда изучали приемных детей. Генетический анализ проводится на фенотипическом статистическом уровне нельзя определить действие отдельных генов, остаются не выясненными биологические механизмы генетической изменчивости, которая служит причиной отклонений в поведении. Этот подход можно сравнить с попыткой понять работу часов путем статистического исследования движений их стрелок [2039]. Чтобы разрешить загадку работы часов, нужно открыть их и исследовать часовой механизм. Как можно это сделать?

Хромосомные аберрации у человека и поведение: возможности и ограничения. У больных с хромосомными аберрациями среди многих прочих дефектов (разд. 2.2.2) ...

Классификация рас. Все люди, живущие в настоящее время, принадлежат к одному виду; любые браки между ними дают пло-довитых потомков. Получить же достоверный ответ на вопрос о том, были ли какие-либо древние формы человека, например неандертальский человек, представителями вида Homo sapiens, невозможно. Вид Homo sapiens разделен на популяции, которые обычно называют расами. Раса-это большая популяция индивидов, у которых значительная часть генов общая и которую можно отличить от других рас по общему для нее генофонду. В давние времена представители одной расы часто жили вместе в сходных социокультурных условиях. Понятие «раса» перекрывается с другими понятиями, применяемыми для обозначения меньших по размеру популяцион-ных единиц, например с понятием «дем». Классификация и история рас составили одно из основных направлений исследований в области классической антропологии, проводившихся в XIX и особенно в начале XX веков. Предлагавшиеся ранее классификации основывались на соответствующих ...

Соматические симптомы. Этот синдром цитогенетически описан в разд. 2.2.3. Средний рост больных с генотипом XYY заметно выше среднего в популяции, из которой они происходят. Многие из них имеют нормальное половое развитие и способны иметь детей. Распределение IQ сдвинуто к более низким значениям; некоторые больные показывают средний уровень интеллекта, но среднее значение IQ находится в пределах 80-88 (табл. 8.12).

Более высокая распространенность среди преступников. Синдром XYY приобрел широкую известность после того, как Джейкобе в 1965 г. провел обследование лиц со сниженным интеллектом, находящихся под наблюдением в специальном учреждении вследствие их «опасной склонности к насилию и преступлениям» [394]. 12 из 196 пробандов имели аномальный кариотип; семь-XYY и один-XXYY, т.е. частота намного превышала ожидаемую. Вскоре эти результаты были подтверждены рядом других авторов при обследовании лиц со сниженным интеллектом и агрессивным поведением (главным образом мужчин ...

Специальные познавательные способности. Большая часть споров относительно интеллекта концентрируется вокруг общего показателя теста на интеллект - IQ. Однако наиболее современные тесты состоят из ряда подтестов. Показатели этих подтестов у одного и того же лица положительно коррелируют. Однако данная корреляция далеко не полная подтесты измеряют отчасти независимые способности. Например, векслеровский тест состоит из вербального подтеста и теста на выполнение заданий. Одной из особых способностей, показывающей низкую положительную корреляцию с другими показателями, является способность мысленно представлять пространственные взаимоотношения предметов (разд. 8.2.2; рис. 8.19). Неудивительно, что близнецовые и семейные исследования также были проведены с использованием таких подтестов [2235]. До сих пор, однако, не выявлено каких-либо устойчивых различий между ними по наследуемости. Таким образом, надежда обнаружить «основные» способности, неподвластные проблеме взаимодействия наследствен ...

Сашеллитная ДНК (CAT) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм фиксации-это медленное возрастание частоты такой инверсии в ограниченной по численности популяции, обусловленное случайными процессами или дрейфом (разд. 6.4.2) и происходящее даже при ее небольшой селективной вредности. Однако с точки зрения этой гипотезы трудно объ-яснить другой недавно открытый феномен-видовые различия по сателлитной ДНК.
О сателлитной ДНК человека говорилось в разд. 2.3.1.2. Речь шла о том, что термин сателлит применяется при описании результатов центрифугирования ДНК в градиенте плотности хлористого цезия, которое, помимо основного пика ДНК, выявляет ряд минорных компонентов, специфичных для каждого вида (рис. 2.80). Сателлитная ДНК состоит из относительно коротких, высокоповторяющихся последовательностей; их биологическая функция неизвестна, однако вполне возможно, что о ...

Семейные исследования. Самый простой и прямой подход к оценке генного вклада в изменчивость определенного признака заключается в сравнении по этому признаку биологически родственных индивидов. Если альтернативные признаки, проявляющиеся по закону «все или ничего», определяются генетически, они будут чаще встречаться среди родственников. С увеличением степени биологического родства частота будет возрастать. Такими альтернативными характеристиками являются различные заболевания и общее здоровье, как их противоположность, или умственная отсталость и нормальный интеллект. Если признак определяется количественным образом, можно ожидать, что сходство между родственниками будет расти с увеличением степени родства. Одна из целей биометрического исследования состоит в том, чтобы установить вероятность развития того же состояния у родственников пробанда. Расчет эмпирических оценок риска был приведен в разд. 3.3.6 на примере шизофрении.

По количественным признакам сходство между ро ...

Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследственных изменений, обусловивших последние этапы эволюции нашего вида, представляются преждевременными. Мы вправе, однако, предложить несколько гипотез относительно природы тех факторов, под действием которых произошли эти изменения, поскольку есть возможность реконструировать условия жизни нашего предка-австралопитека [1968]. Эти существа обитали главным образом в открытых саваннах и питались растениями и мясом. Они охотились на крупную дичь, например на антилоп, о чем свидетельствуют их орудия, часть которых изготовлена из костей животных. В течение длительного времени производство этих орудий считали наиболее значительным достижением предлюдей, а прямохождение рассматривали как необходимое приспособление, позволяющее освободить верхние конечности и использовать их для манипуляции различными пр ...